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厦门市妇幼保健院不断提高产前诊断水平

usa.fjsen.com 2017-12-21 09:03:30  楚燕 来源:厦门日报    我来说两句

  产前筛查与产前诊断构筑母婴健康的坚实防线。

  技术人员在分析基因检测数据。

近日,厦门市向国家发改委办公厅报送的《关于第二批基因检测技术应用示范中心建设方案》获批,厦门市妇幼保健院成为国家示范中心牵头单位。

近年来,国家发改委将基因检测技术应用示范中心纳入到六大重点工程领域之一——“新型健康技术惠民工程”中,从国家战略层面上快速推动我国基因产业规范化、跨越式发展。此次获批成为国家示范中心牵头单位,意味着厦门市妇幼保健院的基因检测技术正式跻身国家队,将推动我市产前诊断和遗传病诊断水平进一步提升,造福广大民众。

厦门市妇幼基因检测技术

位居全省前列

产前诊断科是厦门市妇幼保健院的王牌学科之一,是福建省产前诊断技术培训基地、厦门市产前诊断中心、厦门市医学重点专科、厦门市领先学科。而基因检测是该科室的一项核心技术。

集临床医疗和科学研究为一体的产前诊断中心实验室,拥有专职从事基因诊断和染色体病诊断的专业技术成员22名,其中硕士生导师1名,高级职称者5名,博士2名、硕士13名,是福建省最早开展遗传性疾病诊断的高标准实验室。实验室主要致力于遗传病诊断和产前诊断,综合利用细胞遗传学、分子遗传学、生物信息学等先进技术手段进行遗传性疾病的致病基因鉴定和遗传咨询,已开展地中海贫血、进行性肌营养不良(DMD)、脊髓性肌萎缩症(SMA)等基因病产前诊断,尤其在罕见病的遗传性诊断方面具有突出成绩,染色体病、单基因病诊断与产前诊断检测在省内外享有盛誉。

据介绍,市妇幼保健院是全省唯一开展绒毛细胞培养染色体核型分析、脐带血细胞培养染色体核型分析、针对罕见病精准医疗检测的医院,是全市唯一开展羊水细胞培养染色体核型分析、地中海贫血产前诊断、进行性肌营养不良(DMD)、脊髓性肌萎缩症(SMA)等基因病检测及产前诊断的医院。

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