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女子患硬皮症 不能碰冷水和硬物

usa.fjsen.com 2019-03-01 09:47:31  陈丹 来源:福州晚报    我来说两句

今天是第12届“国际罕见病日”。在这个日子来临前的26日,福建省立医院举行了一场特别的座谈会。十几个学科的主任、专家聚首,倾听8名罕见病患者的故事,他们所患的有Alport综合征、硬皮症、庞贝氏病、天使综合征、小胖威利综合征、亨廷顿舞蹈症等,每一个求医故事背后,都带着无数的辛酸和泪水。

据了解,作为“中国罕见病联盟成员单位”,省立医院已组织十几个学科成立了罕见病诊疗团队,希望能提高对罕见病的诊疗水平。

硬皮症患者:

不能碰冷水硬物 一年四季戴手套

一年四季,福州的陈女士都无法摘下手套,不能碰冷水,不能碰硬物,否则十指会如触电般疼痛。她得了一种罕见病——硬皮症。

陈女士的丈夫介绍,2016年3月,妻子的手指传来剧痛,而且手部的颜色变成白色或紫色。从此妻子不敢碰冷水,就算是夏天,也只能戴着厚厚的手套,尽管这样,她每天手指刺痛感都要发作好多次。

“坚硬的物体也不能碰,连菜刀都不能拿,我成了她生活里的另外一双手。”丈夫介绍,后来家里热的活妻子做一些,冷的活他包揽。为了弄清楚妻子是怎么了,两年里,他带着妻子辗转多家医院,最后确诊妻子患上了发病率仅十万分之一的硬皮症。

更可怕的是,这种病不仅会让皮肤增厚、纤维化、萎缩,整个人像木头人一样,僵硬不能动,而且会累及多个内脏,是全身性的自身免疫疾病,会危及生命。但是,目前国内外对此都没有特效疗法和药物,只能通过辅助药物控制病情发展。“现在妻子每天最重要的事就是吃药。”丈夫说。

庞贝氏症患者:

一年药费200多万元 还必须终身服药

林女士是罕见病庞贝氏症患者的妈妈。她的儿子今年上高中,从小转氨酶就莫名的高,她带孩子看遍了福州各家医院,甚至给孩子做了活体组织检查,也查不出问题。

孩子上初中的时候,一次偶然机会,她从老师那得知孩子跑步姿势很奇怪,就问孩子怎么不好好跑,孩子说自己一跑起来就没法呼吸。内心无法踏实的林女士,再次带着孩子走上看病的路。

“整整花了十几年,最终才在上海确诊孩子是患了庞贝氏症。”林女士说,庞贝氏症是一种罕见疾病,因为体内分解肝糖的酶活性低,无法给肌肉供给营养,所以患者主要表现为四肢肌无力,常因肺部感染致呼吸衰竭而死亡。这种病目前有特效药,药物是根据孩子体重来用的,一次要十几万元,一年大概要200多万元,而且必须终身服药。

“所以我们期待罕见病能够早一天纳入医保。”林女士说,也希望所有的罕见病能避免误诊,更早地确诊。

省立医院:

组建诊疗团队 提高罕见病诊疗水平

记者了解到,《2018年中国罕见病调研报告》显示,受访的罕见病患者中,近65%都曾被误诊,平均每位患者确诊需要的时间是5.3年。其中,最极端的两个患者,分别花了44年和42年才获得确诊。

在会上,省立医院专家们介绍,目前全球范围内已确认的罕见病约有6000到7000种。而因为人口多,我国罕见病患者总人数超过2000万。

如今罕见病群体越来越受到重视,去年12月省立医院已成为“中国罕见病联盟成员单位”,目前,他们已召集十多个科室组建了罕见病诊疗团队,并将定期安排相关培训,提高罕见病的诊疗水平。(记者 陈丹 实习生 程婷婷 通讯员 宁宇)

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