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厦门网讯（厦门日报记者 楚燕 通讯员 陈嘉俊）记者昨日从复旦中山厦门医院获悉，该院输血科成功发现全球首例ABO新等位基因第一内含子c.29-10T＞A突变，该研究成果已发表于国际输血医学期刊《Vox Sanguinis》，不仅刷新了人们对血型基因的认知，同时推动了精准血型检测技术发展，让输血安全更有保障。 被国际基因库GenBank收录 复旦中山厦门医院输血科副主任吕小英介绍，研究对象是一名年轻男性，在该院健康管理部体检期间申请血型鉴定。输血科在常规血型鉴定检查时，发现该男子血型血清学实验格局不符合兰德斯特定律。兰德斯特定律是指某个个体红细胞上面没有A或B抗原，血浆当中就应该存在相应的抗A或抗B，但该研究对象却不符合该定律。输血科团队仔细研究后，考虑该男子极可能是罕见血型，随即启动疑难血型血清学检测方案。检测结果显示，该男子疑似Ael亚型变异体。 据悉，Ael是一种较为罕见的ABO亚型，它遗传自ABO位点上罕见的等位基因。为进一步明确其血型，吕小英专家团队在健康管理部协助下与该男子取得联系。在排除手术史、输血史等外来干扰因素后，研究团队决定采用三代单分子基因生物学检测。检测显示，在该男子的第1内含子上，首次发现未被国际输血协会（ISBT）收录的突变：c.29-10T>A。此突变位于外显子剪接区域附近，可能影响基因产物正常剪接，导致携带此突变的单倍体表型为Ael。最终该男子的血型被确定为Ael亚型。 这一原创研究成果已在国际输血医学期刊《Vox Sanguinis》上发表，同时该发现被国际基因库GenBank收录，新发现的A等位基因变异体被国际输血协会（ISBT）以“复旦大学附属中山医院（厦门）输血科”命名。 提高输血安全系数 该例新等位基因的发现不仅刷新了人们对血型基因的认知，也进一步提高了临床输血的安全系数，促进输血医学的发展。 吕小英表示，Ael是一种较为罕见的ABO亚型，临床上很容易被误判为O型。这类人群如果作为献血者，将其血液输给O型受血者，极大可能发生输血反应。这类人群自身需要输血时，在紧急情况下可以输注A型主侧交叉相容红细胞制品或O型洗涤红细胞，也可以选择采集自体血储存输注，目前应用最广泛的就是预存自体血。由于自体输血可以避免血源传播性疾病和免疫抑制，对稀有血型的患者来说是最好的血源。 |
