厦门晚报讯（记者 匡惟 通讯员 林媛 陈锋）近年来，罕见病“渐冻症”走入人们的视野，患者甚至可能出现肢体瘫痪、无法言语等。目前这种罕见病虽仍无法治愈，不过，厦门市妇幼保健院借助成熟的三代试管婴儿技术，已经成功阻断“渐冻症”（肌萎缩侧索硬化症）致病基因向子代传递。

阿宇（化名）的父亲、叔叔及两个姑姑均患“渐冻症”，且其父亲已经因病去世，担心“渐冻症”向子代遗传，孕前，阿宇到市妇幼生殖医学科进行遗传咨询。医生为阿宇夫妻进行了全外显子组基因检测，检测提示阿宇家系中SOD1基因突变导致“渐冻症”为常染色体显性遗传，理论上夫妻子代携带SOD1基因变异的几率为50%，患病风险大。他们在市妇幼接受胚胎植入前遗传学诊断助孕技术。

其妻子卵巢功能不太好，基础窦卵泡不齐同，去年11月，经生殖医学科讨论为其拟定了黄体期促排方案，最终获得了10枚成熟卵，正常受精6枚，经过胚胎遗传学检测，得到3枚可移植胚胎（不携SOD1基因突变且染色体为整倍体胚胎）。阿宇的妻子于今年1月接受了复苏胚胎移植，已妊娠3个月，目前产检正常，正等待着妊娠中期产前诊断。