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专家就地中海贫血提出预防策略

“地贫”难治可防 别忽视婚前孕前筛查

2024-05-09 15:42:46  来源:福州日报  责任编辑:卓志沐  

福州日报讯(记者 林文婧 通讯员 陈文璇)5月8日是“世界地中海贫血日”。福州市第一总医院达道院区产科副主任医师王颖介绍,福建、江西、湖南、四川、重庆、广东、广西、海南等都是“地贫”高发之地,其中以广东、广西、海南发病率为最高,严重影响儿童健康和出生人口素质。这种血液病虽然难治,但是可以预防,因此公众不要忽视婚前孕前的筛查。

据介绍,地中海贫血简称地贫,又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血,是一种基因缺陷导致的遗传性血液病,只会遗传,不会传染。

在正常情况下,一个人拥有两组正常的珠蛋白基因,一组遗传自父亲,另一组遗传自母亲。如果父母染色体上携带这种异常基因,后代就有可能遗传这种异常基因,那就有可能患上地贫。患有中重型地贫的孩子,部分人三分之二的时间都在吃药、输血、打排铁针中度过,有的人需要进行造血干细胞移植才能延续生命,也有些人属于幸运儿,不需要治疗。

地贫根据严重程度的不同,临床表现也有不同。静止型地贫患者可和正常人一样,没有任何表现;轻型地贫患者症状不明显,部分会出现体力弱、精神和食欲不好等情况;重型地贫可表现为明显贫血症状,包括出生后逐渐出现苍白、黄疸、肝脾肿大现象,易激惹,喂养困难,生长发育迟缓,容易发生各种感染性疾病。

“地贫与一般贫血有所不同,目前尚无药物和成熟的基因治疗方法,但是可以预防。”王颖介绍,预防地贫,可以采取三级策略:一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,有针对性地制订孕育计划;二级预防是实施产前诊断和遗传咨询,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生;三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早日获得诊治。

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