今日是第21个中国预防出生缺陷日。近日，记者采访了福建省妇幼保健院产前诊断中心主任医师林娜，教你科学孕育健康宝宝。

林娜介绍，出生缺陷的核心定义是，胎儿在母体子宫内发育过程中，因遗传因素、环境因素或两者共同作用，导致身体结构、功能或代谢出现异常。这些异常可能在出生时即出现，也可能在出生后一段时间才逐渐表现。根据世界卫生组织和医学领域界定，目前已知出生缺陷涉及的疾病高达8000种以上，涵盖结构性缺陷、功能性异常、代谢性疾病等多个类别，是导致新生儿死亡、儿童残疾的重要原因之一。

临床中，不少有不良生育史的家庭常常陷入“只查父母基因、不查患病孩子基因”的误区。林娜说，曾经一次产检发现胎儿存在颈部水囊瘤、水肿等异常，常规检查显示父亲携带东南亚缺失型α地中海贫血基因，母亲地贫基因“正常”。父母本以为胎儿患地贫风险较低，可胎儿却病情持续恶化，最终在18周时夭折。后经医生建议，他们对胎儿进行基因检测，结果却发现胎儿为“巴氏水肿胎”（重型地贫），这意味着母亲必然携带地贫基因。经地贫基因罕见位点检测，发现母亲携带的是常规检测很容易遗漏的泰国型α地中海贫血基因。

反复流产的背后往往也有医学原因。林娜接诊过一位41岁女子，结婚10年间流产3次，检查发现该女子不仅有染色体平衡易位，还有可诱发反复流产的抗心磷脂综合征。通过针对性药物保胎，该女子在第四次怀孕后顺利生产。

“基因病防控是出生缺陷防控的重中之重。”林娜解释，人体细胞中的23对染色体上承载着数万个基因，基因异常可能引发单基因或多基因遗传病。目前羊水穿刺技术是孕期胎儿基因排查的重要手段，因为羊水中含有胎儿脱落的细胞。

林娜介绍，若发现胎儿患有重度地贫、严重染色体三体综合征等无法治疗的严重疾病，可选择终止妊娠，避免胎儿出生后夭折或承受病痛折磨；针对有反复流产史、夫妻一方或双方携带明确致病基因的家庭，可通过第三代试管婴儿技术，在胚胎植入子宫前筛选出健康胚胎，从源头上避免缺陷胎儿形成。

林娜呼吁，育龄夫妻应主动了解出生缺陷防控知识，重视婚前体检、孕前检查与孕期产检，遇到问题及时寻求专业医疗帮助。“科学防控，才能切实守护宝宝健康，让每个家庭都能享受为人父母的幸福。”

据了解，在福建省卫健委部署下，由福建省妇幼保健院牵头开展的“免费产前筛查诊断项目”和“地中海贫血防控试点项目”，近3年为14.4万名孕妇提供免费中孕期血清学筛查，检出145例严重染色体异常胎儿；为17.4万对夫妇提供免费地贫筛查，完成4156对夫妇地贫基因检测、204例地贫产前诊断，确诊并干预40例中重型地贫胎儿，有效减少了缺陷儿出生，为万千家庭筑牢了“生命最初的防线”。（记者 朱丹华  通讯员 林曼君）